Spierafwijkingen en inspanningsintolerantie zijn hoofdkenmerken bij patiënten met een mitochondrieel spierlijden. Dit geldt ook voor patiënten met m.3243A>G (waaronder mensen met MELAS, Mitochondriële spier-hersenlijden met melkzuur verhoging in bloed en herseninfarct achtige aanvallen.), de meest frequente mutatie in het mtDNA. In ons onderzoek worden spierstamcellen van deze patiënten geïsoleerd uit een spierbiopt en geselecteerd op een laag mutatiepercentage (0-10%). Vervolgens worden deze spierstamcellen in grote aantallen opgekweekt en geïnjecteerd in een arterie van de betreffende patiënt. Het gebruikte type stamcel zoekt de spier op en geeft weer gezonde spiervorming. De onderzoeksgroep in Maastricht (zie de poster hieronder) start dit najaar een klinische studie bij patiënten om te bepalen of deze methode veilig is en of de spierstamcellen in de spier worden opgenomen.
