Polymerase gamma (POLG1) is een stof in het lichaam met een belangrijke taak, namelijk het verdubbelen en onderhouden van de energiefabrieken (Mitochondriën) in de cellen van het lichaam. Een fout in het POLG gen zorgt ervoor dat cellen in belangrijke organen zoals de hersenen of lever niet goed kunnen werken. Hierdoor ontwikkeld de patiënt hersenlijden, epilepsie en ziekte van de lever bij gebruik van een bepaald medicijn.
Op dit moment is er voor mensen met deze ziekte nog geen goede behandeling beschikbaar. Het Erasmus MC en MUMC + doen momenteel onderzoek naar het ontstaan en verloop van deze ziekte, waarbij ze zich met name richten op de problemen die in de hersenen ontstaan. Kennis van de ziekte is van essentieel belang om een therapie te kunnen ontwikkelen.
NeMO zal zich inzetten en financiële ondersteuning bieden voor het onderzoek naar de hersenstructuren die betrokken zijn bij deze ziekte. Indien er meer kennis is van het proces in de hersenen zal dit in de toekomst een parameter vormen voor het ontwikkelen van een geschikte therapie voor deze ernstige en zeldzame ziekte.